EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish

Deze site heeft voornamelijk betrekking op onze zoon Bjorn van de Ven, inmiddels ruim 13 jaar. Onze knul is meervoudig complex gehandicapt, dwz hij heeft een sterke psychomotore retardatie gecombineerd met o.a. reflux en een cerebrale visusstoornis. Dit alles wordt veroorzaakt door een ernstige vorm van epilepsie.

Sinds 2 januari 2014 is er een diagnose gesteld, nl de recent ontdekte de novo mutatie op GRIN2B: veroorzaker van een ernstige vorm van een epileptische encefalopathie. Deze aandoening heeft ook de naam GRIN2B meegekregen. Medische wetenschappers proberen nog steeds meer duidelijkheid hierover te krijgen en zo deze aandoening in kaart te brengen.

Het is heel moeilijk uit te leggen wat dit GRIN2B precies inhoud, maar bij Bjorn functioneert de prikkelverwerking op alle gebieden in de hersenen niet goed, waardoor Bjorn een ernstige ontwikkelingsstoornis heeft en hierdoor zowel motorisch als verstandelijk sterk beperkt is. Bjorn kan nauwelijks zelfstandig zitten, niet lopen, niet kruipen, niet praten en is niet zindelijk. Ook bij wassen en aankleden is hij volledig afhankelijk. Daarnaast moet Bjorn geholpen worden met drinken en is de voeding grotendeels vervangen door drink- en sondevoeding. Daarnaast is een aanvulling met een energiesupplement noodzakelijk. Ook is Bjorn erg snel overprikkeld en lijkt er sprake van autisme te zijn. Dit is echter gezien zijn beperkingen niet te testen.

Toch boekt Bjorn nog steeds hele kleine vooruitgangetjes in zijn ontwikkeling. Zijn mentale ontwikkelingsleeftijd ligt momenteel op 4,5 maand en zijn motorische ontwikkeling op 6 maanden. De ontwikkelingsleeftijd wat betreft interesse in wat er in zijn directe omgeving gebeurd, varieert tussen de 6 en 18 maanden, dit is sterk afhankelijk van zijn algehele gestel. Bij de kalenderleeftijd van 3 jaar lag Bjorn’s gemiddelde ontwikkelingsleeftijd nog op op 4 maanden.

Mede door zijn beperkte zien, is de communicatie met Bjorn vrij moeizaam. Gelukkig is hij een vrolijk en goedlachs knulletje en geeft hij wel zijn ongenoegen aan. Wat er dan precies aan de hand is, is moeilijk vast te stellen maar uiteindelijk komen wij er wel achter.

Bjorn is sinds december 2008  thuis en heeft volledige ontheffing van de leerplicht. Dit houdt niet in dat Bjorn niets leert. Op 2 ochtenden in de week wordt Bjorn ondersteunt door een lerares en 2 ochtenden in de week is een activiteitenbegeleidster met Bjorn aan de slag. Op 1 middag heeft Bjorn fysio- en ergotherapie en 2 middagen wordt Bjorn opgehaald om ervaringen en leuke dingen elders op te doen. Een maal per maand gaat Bjorn een weekend logeren in een logeerhuis bij de Severinus en vanaf februari 2015 gaat hij door ook een middag naar de dagbesteding . Dit hebben we ingezet om Bjorn niet teveel afhankelijk van ons te maken en zijn wereld toch iets groter te maken dan alleen thuis.

In het verleden heeft Bjorn nog aan therapeutisch paardrijden gedaan en kreeg hij muziektherapie. Vaak gaat hij op zaterdag nog even zwemmen. Lekker van de gewichteloosheid in het warme water en en het vrij bewegen genieten.  Woensdag is de ´bijkomdag´ van Bjorn en is tevens de dag waarop zoveel mogelijk de afspraken bij de betrokken specialisten worden gepland.

Ons gezin bestaat uit vier personen, moeder Ghislaine, vader John, onze Bjorn en onze geweldige dochter Maud, nu 11 jaar. Maud is gediagnosticeerd met ADHD met hyperactiviteit en autisme. Momenteel loopt er nog een onderzoek naar een mogelijke defect in de mitochondriale ademhalingsketen. Daarnaast heeft Maud diverse allergieën en astma. Maud in haar sociale contacten onbegrensd en ze vertoond naar Bjorn toe ‘ouderlijk’ gedrag. Maar in welk gezin is het niet dat een kind dat in ontwikkeling verder is dan de ander, het andere kind wil helpen en bijstaan?

Om Maud niet over te slaan, wordt ook Maud langzaam aan steeds meer opgenomen in deze site. Ook Maud heeft  fysio- en ergo genoten, deed net als Bjorn aan aangepast paardrijden bij de Stalvrienden en zwom ook samen met haar broer bij het Zeepaardje om opnieuw watervrij te worden na een vervelende ervaringen op het gebied van de prikkelverwerking  

December 2016