GRIN2B


GRIN2B, een epileptische encefalopathie

GRIN2B-c

 

GRIN2B is een gen dat zit op chromosoom 12p13.1.

GRIN2B staat voor Glutamaat Receptor Ionotropic N-Methyl D-Aspartaat 2B.

GRIN2B ‘vertaalt’:                                                                                                                                                            

EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish

Glutamaat is een aminozuur, in dit geval N-D -aspartic zuurEen receptor is het uiteinde van een zenuwcel dat de binnenkomende signalen opvangt en herkent. Ionotrope receptoren zijn eiwitten in een celmembraan. Ze bevatten zowel een ionkanaal, een poortje waar ionen doorheen kunnen stromen, als een receptor. Zij zijn een bindingsplek waar één specifieke stof aan kan binden. Het gen GRIN2B is dus verantwoordelijk voor het goed opvangen van deze aminozuren en het goed ‘aansturen’ hiervan.

De aandoening GRIN2B heel eenvoudig uitgelegd:

GRIN2B valt onder een infantiele epileptische encefalopathie. Infantiel staat voor vroeg kinderlijk, encefalopathie staat voor hersenziekte. Er is dus een ‘defect’ in de hersenen, in dit geval veroorzaakt door een mutatie op het gen GRIN2B, waardoor er al op zeer jonge leeftijd epilepsie wordt veroorzaakt. Hierdoor ontstaat er (zeer) ernstige hersenschade. Er kunnen  o.a. verstandelijke, motorische en ontwikkelingsachterstanden ontstaan. Ook autisme of schizofrenie kan hieraan ten grondslag liggen, dan komt er (meestal) geen epilepsie bij kijken. Wij spreken hier alleen over de epileptische variant, aangezien onze Bjorn hiermee van doen heeft.

Uiteraard is GRIN2B extreem veel complexer dan hierboven uitgelegd, dit is slechts een zeer summiere poging een beknopte uitleg te geven van wat er gaande is. De wetenschap is dan ook nog volop bezig om dit volledig in kaart te brengen.


Klik op onderstaande link voor de GRIN2b Awareness Video van de GRIN2b Foundation te bekijken waarin GRIN2b een beetje wordt uitgelegd:

GRIN2b Awareness Video

Informatie over het GRIN2B syndroom is te vinden op onderstaande sites:

GRIN2B Family Support

GRIN2B 

Folders GRIN2B syndroom


Onderstaand twee links van het eerste Europese GRIN2b Symposium in Barcelona op 29-9-2018:
Video Deel 1
Video Deel 2

 

Bovenstaande tekst is geen wetenschappelijke tekst en er kunnen dan ook geen rechten aan worden ontleend. Wij, als ouders van een kind met GRIN2B, proberen slechts op onze eigen manier een duidelijk beeld te scheppen wat GRIN2B is en hoe het functioneert