|
|
Op 2 januari komt er een onverwacht telefoontje van de kinderarts dat de klinisch geneticus in Maastricht een diagnose heeft. Bjorn wordt verdacht van GRIN2B. Omdat ze voor verder onderzoek graag willen weten of dit bij Bjorn op zich staat of dat het een genetisch probleem is, willen ze dat wij als ouders ook bloed af laten nemen om te bezien of één van ons of mogelijk zelfs beiden drager is van deze epileptische encefalopathie. Hiervoor mogen wij de volgende dag al bloed laten prikken. Mocht dit het geval zijn dan acht de kinderarts het wijs om ook Maud te laten testen op eventuele afwijkingen van dit gen, want in de resultaten van het op 29 mei 2013 gepubliceerd bescheiden onderzoek staat dit letterlijk vermeld:” Alle personen hadden lichte tot ernstige verstandelijke beperking en nodige begeleiding bij dagelijkse routine. Zij toonden karakteristieke gedragsproblemen met prominente hyperactiviteit, impulsiviteit, verstrooidheid en een korte aandachtspanne. Stereotiep, slaapproblemen en een vriendelijke, maar grenzeloze sociaal gedrag zijn vaak gemeld”. Oftewel, op de verstandelijke beperking na, een exacte beschrijving van onze Maud. Hoera!… een diagnose, en er is werkelijk niets over terug te vinden: alleen een beetje wetenschappelijke Engelstalige documenten over GRIN2B dat het een receptor is en Glutamaat een neurotransmitter. Maar niets over de aandoening GRIN2B, behalve dan van het onderzoek gepubliceerd op 29 mei 2013… Dit moet toch wel even bezinken. Al snel wordt besloten dat GRIN2B meer onder de aandacht gebracht moet worden en wordt het plan opgepakt om de oude website aan te passen naar een informatieve pagina: het liefst een ‘compleet naslagwerk’ met onze Bjorn als uitgangspunt en ook nog steeds verhalend over het leven van en met Bjorn. Met Pieter (een familievriend en webdesigner en waar ook de hosting van onze website sinds 2005 is ondergebracht) wordt overleg gepleegd of dit in de oude website mogelijk is en of het eventueel makkelijker gerealiseerd kan worden. Besloten wordt om de hele website te gaan ombouwen . Dus we starten met de eerste extra informatie te verzamelen, te vertalen en van al die losse stukjes informatie een korte, geschikte, bruikbare uitleg te maken.
Op 5 januari is er weer de familiereünie aan de kant van de familie van Dijk, ofwel van oma Schellekens. Dan krijgen we op 7 januari weer een telefoontje van de kinderarts: Hij was benadert door RTL. Zij zijn bezig met een programma waarbij ze ouders volgen die op het punt staan om na jaren eindelijk een diagnose te krijgen voor hun kind. Of wij daaraan misschien mee zouden willen werken, geheel vrijblijvend, omdat dit bij ons na 10 jaar het geval is. Wij hebben besloten om niet wereldberoemd te willen worden in heel Nederland en mogelijk daarbuiten. Wij zijn het eens met de kinderarts, dat deze ouders (en dus ook wij) best wat meer zichtbaar mogen zijn in de maatschappij en dat hier nog best wat respect en waardering te halen valt. Maar, wij vinden ons gezin niet het juiste gezin om hieraan mee te werken alhoewel wij ons zeer vereerd voelen hiervoor te zijn gevraagd. Daarbij is er, zij het pas een week, een diagnose gesteld. De kinderarts begreep onze beslissing volledig en zei dat hij als arts zijnde graag meewerkt met dit programma, maar als patiënt of ouder zijnde, dit ook niet zou doen en dat acht op de tien ouders waarschijnlijk nee zeggen. Hij waardeert onze beslissing om onze grenzen en privacy te bewaken dan ook ten zeerste. Dus…. wie jullie uiteindelijk in dit programma zien, wij zijn het niet… De week gaat verder met bowlen voor Maud, fysiotherapie voor Bjorn, zwemmen voor Maud (inmiddels gewoon in Waalre) en op zaterdag gaat Bjorn in de middag met Jolan mee naar Eersel. Op 14 januari zijn de handbraces voor Bjorn klaar. Nu hopen dat met deze braces het bijten (automutilatie) stopt. Na uiteindelijk het laatste kwartaal van 2013 niet aan backriding te hebben gedaan omdat de Stalvrienden definitief niet door het Zorgkantoor worden aangezien als leveranciers van AWBZ-zorg voor de PGB, gaat Bjorn vandaag toch weer beginnen met backriding bij de Stalvrienden. Het Zorgkantoor vindt echter wel dat de Stalvrienden voor Bjorn de broodnodige zorg levert, maar wil geen uitzondering maken. Om een en ander te overzien hoe nu verder, heeft het laatste kwartaal stilgelegen. Door ons wordt besloten dat Maud voorlopig alleen gaat bowlen en aan haar zwemdiploma’s werkt en dat Bjorn 1x in de twee weken gaat paardrijden omdat duidelijk is, dat dit voor Bjorn op alle fronten (qua spraakontwikkeling, motoriek, longen, en zijn darmen) erg belangrijk is. Op 23 januari gaat Maud een korte cursus speksteen bewerken volgen. Deze cursus bestaat in totaal uit drie lessen. En op 27 februari is er een rapportbespreking op de school van Maud. Dat is ook de dag dat John voor vier weken gedurende drie dagen intern gaat voor revalidatie bij Revalidatiecentrum Adelante. Mama heeft een excel bestandje gemaakt voor naast de kalender om het regelwerk goed te kunnen overzien en daarop in te kunnen vullen wie wanneer extra kan komen en wil werken. Ook moet er ingepland worden hoe de ritten op en neer naar Hoensbroek te regelen, want zelf rijden, dat lukt John nog niet. Iedere maandag morgen moet John naar Hoensbroek gebracht worden en iedere woensdagavond weer opgehaald. Zelfs de oudste zoon van Stef en Hennie, Daniël, en ome Hans, een oom van mama, vallen een enkele keer in om het schema dicht te krijgen. Tijdens het aqua joggen van mama komt Joelle, ons achternichtje en dochter van Jolanda oppassen. Voor Bjorn en Maud loopt die vier weken alles gewoon door: de fysiotherapie, de logopedie, het paardrijden, het zwemmen, het bowlen, de speksteen cursus en het logeerweekend. Ook het kapstertje komt gewoon langs op de al geplande dag en komt zelfs nog een keer extra terug om papa te knippen. Op 22 februari heeft Maud nog een middag bij Dierenrijk van de Picobende. Jolan neemt Bjorn mee naar het paardrijden en daarna naar Eersel. Op 24 februari krijgt opa weer een nieuwe pacemaker. En de laatste dag van februari gaat Bjorn met mama en Henriette kijken naar de carnavalsoptocht van basisschool De Wilderen.
Het eerste weekend van maart is dan het carnavalsgeweld goed losgebarsten. Dit jaar doet Bjorn volop mee. Met hulp van mama ‘loopt’ hij op zaterdag mee met de grote optocht in Keiengat, Waalre in de categorie ‘Jeugd’ en op zondag in de grote optocht van Blaosdonk, Leende bij de categorie ‘Individueel’. In de voorafgaande weken is er door papa en ome Hans volop gewerkt aan het maken van een heuse Thomas de Trein voor over de rolstoel. Dit moest voor een deel steeds beetje bij beetje, met heel veel rustmomenten, gebeuren in de dagen en weekenden dat papa thuis was van het revalidatiecentrum in Hoensbroek. Tegen de tijd dat Thomas klaar was, kon mama sommige klusjes, zoals het plaatwerk schilderen en het vormgeven en schilderen van het gezicht van Thomas mama door de week doen. Het was een groot succes. Bjorn vindt het meedoen prettiger, dan het kijken. Doordat hij meedoet komt hij langs de mensen’massa’ en dat is toch heel anders dan dat het ‘geweld’ op hem afkomt. We hebben wel bij de beide organisaties gevraagd om een rustige startplek, dus niet direct voor of achter een grote carnavalswagen met een behoorlijke geluidsinstallatie of fanfare. Dit verzoek was gehonoreerd.
 optocht Keiengat, voor de start |
In Waalre zit het weer niet echt mee, we hebben zon, regen, sneeuw en zelfs even hagel. Maar dat mag voor Bjorn de pret niet drukken. Hij geniet volop. Thomas de Trein had ook ‘echte rook’ uit de schoorsteen. Dit in de vorm van een hele berg wierrookkegeltjes van lavendel of vanille, twee rustgevende geuren. In Waalre behaalt Bjorn de eerste prijs bij de jeugd en de eervolle vermelding van het College van Burgemeester en Wethouders van Waalre. In Leende, waar eigenlijk geen ‘buiten dorpse’ meedoen aan de optocht, maar mama wel een geboren ‘Blaozerinneke’ is, behalen ze samen de vijfde prijs. Op maandag gaat Maud nog even naar het kindercarnaval in Veldhoven en op dinsdag gaan Bjorn, Maud, mama, Henriette en Xander en Floris naar ‘Dweile onder d’n Tôrre’ in Blaosdonk. Er wordt op minifietsjes een parcours gereden, er wordt aan touwtrekken gedaan, er wordt ‘gedweild’ met de dweilorkesten en er wordt een hindernisbaan bedwongen. Ook Bjorn doet mee aan de steprace: Mama loopt zo hard met de rolstoel over het parcours dat Bjorn voor Maud aan de finish is
 met Thomas de Trein bij de prijsuitreiking |
 tijdens de optocht van Blaosdonk. Leende |
 optocht Blaosdonk, bij het einde |
Na carnaval gaat het gewone leven weer verder. Op 7 maart mag Bjorn weer naar de orthoptist. Dat is voor de eerste keer een nieuwe. De hele fijne orthoptist die goed met kinderen en de doelgroep waar Bjorn onder valt, heeft helaas een baan baan elders aangenomen. Deze nieuwe orthoptist kan totaal niet met kinderen en ouders overweg, Zij ziet er totaal het nut niet van in dat Bjorn jaarlijks gecontroleerd wordt. Dit omdat Visio de oogstandcorrectie heeft afgeraden en omdat Bjorn ondanks dat hij astigmatisch is, geen bril meer draagt, omdat hij deze steeds stuk bijt. De brilgewenning vanuit Visio was eerder op niks uitgelopen. Een bril heeft dus geen geen meerwaarde voor Bjorn, dus heeft het ook geen zin hem te controleren. Mama is het daar niet mee eens en eist jaarlijkse controles. Vanwege het verdunde hoornvlies van Bjorn en omdat papa al vier netvliesloslatingen heeft gehad. De orthoptist overlegt met een ons verder onbekende oogarts in opleiding, die Bjorn en John nog nooit heeft gezien. Deze vindt het ook niet nodig, maar omdat mama blijft aandringen, heeft Bjorn toch weer gewoon jaarlijkse controles bij orthoptist èn oogarts. Mama vraagt bij deze afspraak ook of het mogelijk is dat Bjorn met oogbesturing zou kunnen gaan communiceren. Visio kan bij haar desgewenst de laatste metingen opvragen bij de oogarts. Eenmaal weer thuis heeft mama zelf ook het volledig dossier van Bjorn bij Bjorn’s eigen oogarts opgevraagd, en gekregen. Vervolgens is er op 11 maart een afspraak met de kinderarts van het MMC en klinisch geneticus Schrander-Stumpel van Maastricht in verband met de gestelde diagnose. We zouden deze dag uitleg krijgen over GRIN2B, maar de klinisch geneticus weet helaas ook niets te vertellen over het syndroom. Wel kan ze aangeven dat het uiterst zeldzaam is, slechts een enkeling is er dan gediagnosticeerd. Bijna allemaal in een lichtere variant en Bjorn is zover haar bekend, één van de zwaarst getroffen GRIN2B ‘patiëntjes’ is. Er wordt geen gericht onderzoek naar gedaan, slechts registratie van bekende gevallen en symptomen. Daarnaast wist zij te vermelden dat het een vroege infantiele epileptische encefalopathie is , waarbij een gen muteert bij nieuw geborene in de eerste paar maanden na de geboorte. De meeste baby’s met een vroege infantiele epileptische encefalopathie vertonen onderontwikkeling van een deel of alle hersenhelften of structurele afwijkingen. In sommige gevallen wordt dat veroorzaakt door stofwisselingsstoornissen en soms door genetische veranderingen. Vaak kan de oorzaak niet worden vastgesteld. Daarnaast kregen we één A4’tje mee waarop de diagnose stond en twee A4’tjes, waar de arts op code #61639 in de omin.org database zocht om aan te duiden waar we wee te maken hebben. Deze 3 A4’tjes zijn op dat moment onze enige houvast. (Inmiddels staat onder deze code in deze database iets meer informatie). Het leven gaat verder… Maud heeft weer bowlen, De muziek- en ergo- fysiotherapeutes gaan weer met Bjorn aan de slag, de zwemlessen gaan door en Bjorn gaat paardrijden. De dames en Stef komen aan huis voor ondersteuning in de zorg en bieden Bjorn activiteiten aan. Meer kunnen we niet doen: als dat aanbieden wat we altijd al deden en hopen dat Bjorn nog lang bij ons mag blijven, want ook daar is niets duidelijker over geworden. Maar hé, hij is wel mooi de leeftijdsgrens van 10 jaar gepasseerd! Weet je nog wat er in 2004 de verwachting was? Ieder extra jaar is er één erbij! Na dit gesprek zijn er even een paar weken van niets als alle standaard dingen die we bieden. Geen bloedprikken, geen andere onderzoeken, geen controles. Rust….
Het eerste weekend van april gaat Bjorn weer logeren en op dinsdag mag hij weer naar de tandarts op Zonhove. Naar Zonhove mogen we ook weer half april. Naar de revalidatie arts. De reden dat we de revalidatie arts hier treffen en niet in het MMC of bij Blixembosch is de vraag over een communicatie device voor Bjorn, zo kunnen namelijk ook de ergotherapeute en de ICT’er van Zonhove aanschuiven. De revalidatie arts denkt namelijk dat dit mogelijk is. We moeten echter wachten totdat de Tobii op Zonhove in gebruik genomen is. Zij zijn namelijk bezig met de realisatie van deze Tobii binnen het onderwijssysteem. Bjorn zou dan een aantal weken gevolgd gaan worden om te beoordelen of hij inderdaad hiermee overweg zou kunnen. Een proef-thuisplaatsing, zoals dit in de VS al wel gebeurd met de Tobii, is hier in Nederland nog niet gebruikelijk. Op 22 april gaat Maud samen met mama naar het Pieter van de Hoogenband Stadion, oftewel ‘De Tongelreep’ om het televisieprogramma ‘Sterren springen’ bij te wonen Op 22 april mag Maud weer naar de psychiater en de dag erop naar de Picobende waar ze alles leert over de tijgers en de bus heeft weer een APK beurt nodig. Dan is het meivakantie en gaan we de laatste dag van april shoppen in Roermond.
Op 1 mei wordt Maud door mama getrakteerd op een dagje Apenheul . Bjorn sluit de eerst week van meivakantie van Maud af met een nieuw logeerweekend. In de tweede vakantieweek gaat Maud spelen bij een vriendinnetje en komen twee vriendjes logeren. Op 16 mei mag Bjorn weer nieuwe röntgenfoto’s laten maken. En op de moestuin van mama gaat het ook goed. De eerste beugelflessen worden gevuld met aardbeisiroop voor Bjorn. Tegen het einde van de maand mag Bjorn nog een keer pasfoto’s maken voor een nieuwe ID kaart. Gelukkig hoeft Bjorn vanwege zijn beperkingen niet te voldoen aan alle pasfoto-eisen en zelfs de kopsteun mag op de foto. Of je dat wilt, is een tweede.
Op 2 juni mogen we met Bjorn weer naar de klinisch geneticus van het MMC, dr. Smeets. De uitslag van papa en mama is binnen. Bjorn heeft de genmutatie niet via ons gekregen, maar het wordt door hem toch raadzaam geacht om Maud ook te testen. Maud mag ook bloed af laten nemen voor het DNA onderzoek, deze test zal versneld worden doorgevoerd. Op 7 juni mag Maud eindelijk proefzwemmen. Doorat we vlak voordat Maud bij zwemschool Essink eigenlijk ‘op mocht’ voor haar A-diploma waren overgestapt naar zwemschool De Smient in Waalre (vanwege het revalidatietraject van papa), moesten er daar eerst een aantal ook overgestapte kinderen zover zijn dat er aan diplomazwemmen kon worden gedaan. Maar dat is niet erg, onze Maud is inmiddels als een vis in het water, dat was een paar jaar terug wel anders bij de lessen in grotere groepen. Ondanks dat het water wel altijd een grote aantrekkingskracht op haar had. Een enkele dag na Pinksteren heeft Maud haar eerste teek. Gelukkig zijn we er op tijd bij met verwijderen en twee dagen later heeft Maud dan haar zwemdiploma A in the pocket. Bjorn zijn ID kaart is klaar, maar Bjorn is niet helemaal fit, maar ook niet echt ziek. Dus even bellen dat we de ID kaart gewoon ophalen zonder onze Bjorn, we hebben tenslotte het ophaalbewijs en het is zo allemaal best belastend voor hem. Ondanks dat Bjorn niet zelf hoeft te tekenen voor ontvangst, móet hij verplicht mee om de ID kaart op te halen. Dat mama eerder al een formulier in had moeten inleveren waarop papa toestemming geeft voor verlenging van de verlopen ID kaart (wettelijk verplicht, ook als je gehuwd bent), is niet genoeg voor de gemeente. Bjorn móet van de gemeente gezien worden voordat de ID kaart meegegeven kan worden, net als bij de aanvraag moet hij erbij zijn van de beambte. Dus, Bjorn wakker maken van zijn broodnodige hazenslaapje die hij doet na zijn broodpap en voor de middagactiviteiten , Bjorn in de rolstoel, Bjorn in de bus, stukje naar de andere kant van Waalre rijden, Bjorn op een modderige parkeerplaats uit de bus (omdat het gemeentehuis twee jaar eerder was afgebrand, zitten ze al geruime tijd elders, zonder fatsoenlijke parkeerplaats), Door de grote plassen en kuilen naar het het gemeentehuis, wachten totdat ons nummertje aan de beurt is, met Bjorn naar de balie, ID kaart in ontvangst nemen, na tonen van mama’s ID, en zonder Bjorn een blik waardig gekeurd te hebben, dezelfde weg weer terug: door de modder naar de bus, Bjorn in de bus, stukje rijden, Bjorn weer uit de bus en thuis nog maar net weer binnen, Bjorn valt in slaap. Die middag zijn er geen activiteiten meer voor Bjorn, want Bjorn had zijn eerdere, broodnodige hazenslaapje gemist. Als Bjorn niet mee had gehoeven om de ID op te halen, kan dit in een half uur gedaan zijn. Omdat Bjorn mee moet, ben je er bijna anderhalf uur mee kwijt. De tijd die je kwijt bent voor het jas en schoenen aantrekken, in en uit de rolstoel halen en in en uit de bus halen. Met de begeleider wordt dus koffie gedronken en gekletst . Eind juni mogen we weer naar Buchrnhornen. Bjorn heeft de siliconenhandbrace doorgebeten. Er moeten nieuwe komen, deze worden nu van leder gemaakt.
De eerste drie weken van juli hebben Stef en Hennie vakantie en op 1 juli vindt het overgangsgesprek van Maud op et SBO plaats. Op 4 juli heeft Maud een kinderfeestje van Marcelino. Een pleegje van Anneke en Cordy. Bjorn is weer logeren bij Severinus. Omdat de bus dan afgeladen vol zit, maar Bjorn onderweg wel uit de bus moet kunnen, dachten we via de thuiszorg een rolstoel te huren om hem er even uit te kunnen halen voor onder andere verschoningsmomenten en een neer te kunnen leggen tijdens de pauzes. In het verleden deden we dat met behulp van de buggy die Maud niet echt meer nodig had, maar daar past Bjorn niet meer in. Maar, omdat Bjorn een ‘eigen’ rolstoel heeft, kunnen we die geen huren. Via marktplaats vinden we een inklapbare tweedehands kinderrolstoel voor weinig die deze klus kan klaren. Mama gaat deze in het Limburgse ophalen. Op 10 juli mogen we met Maud naar de klinisch geneticus in het MMC, haar uitslag is binnen. Maud heeft geen GRIN2B, maar wordt verdacht van een mitochondriële ademhalingsketendeficiëntie: er wordt dan te weinig energie geproduceerd. Organen met een hoge energiebehoefte , zoals het centrale zenuwstelsel, maar ook de skeletspieren en het hart, kunnen dan niet goed functioneren. Heb je net de hele mallemolen met Bjorn achter de rug (je weet na 10 jaar een diagnose, voor de rest blijft alles nog steeds onzeker) en een hoop onderzoeken en therapieën voor Maud in verband met haar astma, allergieën, hoofdpijnen, holte-ontstekingen, ADHD en voorlopig uitgestelde diagnose voor autisme/Asperger (want dat moet nog steeds op een ander tijdstip opnieuw onderzocht worden), komt dit er mogelijk ook nog eens bij… Het verklaard mogelijk wel, waarom Maud zo vaak klaagt dat ze moe is in haar lijf en klaagt over pijnlijke spieren (groeipijnen?), ondanks alle drukte die uit haar kan exploderen met haar ADHD….
Onze Bjorn in
• 2003 • 2004 • 2005 • 2006 • 2007 • 2008 • 2009 • 2010 • 2011 • 2012 • 2013 • 2014 • 2015 • 2016 • 2017 • 2018 • 2019 • 2020 • 2021 • 2022 • 2023 •