Kenmerken


….bij onze Bjorn

Aangezien er nog maar heel weinig beschikbaar materiaal te vinden is over GRIN2B en de daarbij horende symptomen en kenmerken, gaan wij voor het gemak uit van de symptomen en kenmerken die bij onze Bjorn aanwezig zijn. We maken een onderverdeling in Gedragskenmerken en Overige kenmerken. Ons is door de klinisch geneticus verteld begin 2014 dat Bjorn op dat moment één van de zwaarst bekende gevallen onder de kinderen met GRIN2B is, dus zeker niet alle kenmerken hoeven voor te komen of in deze mate

EnglishFrenchGermanItalianPortugueseRussianSpanish

Gedragskenmerken

    • Angstig/schrikachtig 

      Bjorn kan erg schrikachtig reageren bij  onverwachte, harde geluiden en dan in zijn schulp kruipen. Als hij in zijn schulp kruipt duurt het een heel poosje voordat je weer contact met hem kan krijgen. Je kan aan Bjorn merken dat hij geschrokken is omdat zijn handen dan razendsnel achter zijn hoofd verdwijnen

    • Autistisch gedrag 

      Er is nooit door middel van enig onderzoek vast komen te staan dat Bjorn autistisch is. Maar Bjorn kan erg goed langs je afkijken. Het is erg moeilijk om een contact met hem tot stand te krijgen bepaalde personen lukt dat al 11 jaar niet. Je moet Bjorn echt voor je winnen. Is het ijs echter gebroken, dan staat hij ook volledig voor je open. Dwangmatig repeterende handelingen en bewegingen

    • Automutilatie

      Momenteel uit Bjorn dit door het tot bloedens toe bijten op zijn beide handen, Hiervoor heeft hij dan ook twee handbraces aan moeten meten. Voor het handen bijten, uitte de automutilatie zich in het bonken met zijn hoofd

    • Bruxisme

       Bjorn zou kampioen tandenknarsen kunnen zijn

    • Energiebommetje voor korte momenten 

      Gedurende een korte tijdspanne kan Bjorn enorm beweeglijk zijn in zijn bedbox of rolstoel waarbij alles het moet ontgelden. Zo heeft hij bijvoorbeeld al meerdere rugleuningen (van zijn aangepaste werkstoel en op maat gemaakte rolstoel) moeten laten vervangen

    • Gil- en schreeuwbuien 

      Vooral tijdens eerder genoemd energiebommetje, maar ook daarbuiten kan Bjorn een enorm geluid uit zijn keel produceren. Dit zijn voornamelijk diepe keelgeluiden en variaties op de A en E klanken

    • Huilen zonder geluid 

      Op baby en peuter/kleuter leeftijd had Bjorn nog echte huilbuien. Vanaf zijn 6e ongeveer is dit veranderd in stille tranen. Geluid komt er niet meer aan te pas

    • In handen klappen, wringen en in de mond stoppen  

      Bjorn geeft inmiddels door handenklappen aan dat hij iets leuk vindt of iets gerepeteerd dient te worden. Daarvoor was handenklappen en handenwringen een bezigheid van hem. De laatste jaren blijft Bjorn alleen nog, tot op het dwangmatige af, zijn handen in zijn mond stoppen. Dit tot braken toe. Ook hiervoor krijgt hij de handbraces om, omdat dit deze handeling bemoeilijkt 

    • Kwijlen 

      Omdat Bjorn met slikproblemen kampt, kan hij het speeksel niet kwijt en loopt dit uit zijn mond. Geprobeerd is om dit met behulp van oa logopedie (verbetering mondmotoriek en slurpgeluiden aanleren) te verminderen. Helaas zonder resultaat. Bjorn heeft daarom altijd een sjaaltje om zijn nek om een en ander op te vangen zodat hij niet met natte kleding de dag door hoeft. In september 2018 is Bjorn gestart met een reispleister (op de bovenrug geplakt) ter voorkoming van het vele kwijlen

    • Lachbuien 

      Bjorn kan vanuit het niets enorme lachbuien hebben. Soms alleen al van het zien van een witte muur. Vele lachbuien vinden ook plaats midden in de nacht en zelf de buren kunnen hier via het openstaande raam van meegenieten

    • Met de benen gekruisd zitten of liggen 

      Als Bjorn in zijn stoel zit zonder werkblad dan gaan de benen vrijwel direct in gekruiste houding. Zo ook als hij ligt

    • Onrust 

      Bjorn zijn onrust uit zich in zich met zijn rug tegen een leuning of ondergrond gooien en de automutilatie. Door langdurig te wiebelen met zijn onderlijf kan hij  zichzelf soms weer tot rust krijgen. Meestal heeft hij hier hulp bij nodig, vaak in de vorm van op schoot wiegen

    • Slaapproblemen 

      Bjorn komt tegenwoordig redelijk eenvoudig in slaap, maar wordt meerdere keren per nacht wakker. Dit kan gepaard gaan met behoorlijke lachbuien. Vanaf 3 uur ‘s nachts is het meestal helemaal gedaan met de slaap. In het verleden heeft Bjorn Melatonine gebruikt, echter zonder het gewenste resultaat. Melatonine schijnt als inslaper geschikt te zijn, maar niet als doorslaper 

    • Rumineren

      Bjorn heeft veel last van maagzuur. Daarnaast verdraagt Bjorns slokdarm geen korreltjes of andere grovigheden . Ook kan te koud water reflux veroorzaken: als hij in te koud water ligt en begint te klappertanden, dan bereid je maar alvast voor. De maaginhoud komt dan nogal snel omhoog. Daarbij is Bjorn ook niet te beroerd om even ‘letterlijk’ een handje te helpen als hij last heeft van het een of ander door de inhoud met behulp van zijn handen in zijn keel naar boven te halen.

    • Vermoeidheid 

       Na iedere activiteit of handeling is Bjorn zodanig moe, dat hij even moet bijrusten. Vaak valt hij al tijdens de activiteit al in slaap, bijv. tijdens het eten of als  je met hem nog aan het werken bent. Het maakt dan niet uit of je hem een tactiele, visuele of actie-reactie activiteit aanbied

    • Vrolijk

      Bjorn is voor 95 % goed gehumeurd. Hij is altijd goedlachs en heeft veel plezier. Alleen als hij ergens ongemak van heeft, dan laat hij dat middels onrust merken

Overige kenmerken

      • Ademhalingsstoornissen (luchthappen, adem vasthouden, hyperventilatie)
      • Afwijkingen in het EEG
      • Astigmatisme (ernstig verdund hoornvlies)
      • Cerebrale Parese
      • Cerebrale Visusstoornis
      • Diepe verstandelijke beperking (IQ < 20)
      • Eet- en drinkproblemen
      • Epilepsie, Syndroom van West
      • Hoge pijngrens
      • Hypotonie (slapte van de spieren)
      • Hypertonie (stramme, verkrampte spieren)
      • Incontinentie
      • Kleine voeten
      • Muzikaal gehoor, meehummen
      • Niet kunnen lopen
      • Niet kunnen staan
      • Nystagmus (trillen van de oogbol)
      • Obstipatie
      • Ondergewicht
      • Oogstand uiteenwijkend/strabismus
      • Peg-sonde
      • Reflux (Gastro-oesofageale)
      • Slikproblemen
      • Spitsvoeten
      • Spraakproblemen / geen spraak
      • Tekort aan witte stof  in de hersenen
      • Verkleinde frontaalkwab
      • Zitten, niet zelfstandig
      • Zitten, kortstondig in kleermakerszit

 

Bovenstaande tekst is geen wetenschappelijke tekst en er kunnen dan ook geen rechten aan worden ontleend. Wij, als ouders van een kind met GRIN2B, proberen slechts op onze eigen manier een duidelijk beeld te scheppen in wat GRIN2B is en hoe het functioneert